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人MTHFR基因檢測試劑盒（PCR-熒光探針法）

　　本試劑盒用于定性檢測人全血中MTHFR基因C677T位點的基因多態性。

　　5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)能催化5,10-亞甲基四氫葉酸產生5-甲基四氫葉酸，參與甲基傳遞與核苷酸合成，是葉酸代謝過程中的關鍵酶。其基因位點突變對酶的活性和熱穩定性產生影響，從而影響葉酸和甲硫氨酸代謝。該基因最常見的單核苷酸多態性677C>T在中國發生率為45.2%。MTHFR 677C>T突變可造成其編碼的氨基酸由丙氨酸變成纈氨酸，引起耐熱性和酶活性下降，雜合MTHFR677CT酶活性下降30%，純合677TT酶活性下降65%以上，在低葉酸的環境下，純合677TT可顯著升高血漿同型氨酸濃度，從而引起靜脈栓塞、肺栓塞、動脈粥樣硬化、腦卒中等疾病。